1. 苯丙酮尿症(PKU)的常見症狀是什么?
未經治療的 pku 患兒出生時表現正常。但三到六個月大時，它們開始對周圍的環境失去興趣。到1歲時，兒童發育較慢，皮膚色素沉著較少，比那些沒有疾病。
如果 pku 患者在飲食中不限制 l- 苯丙氨酸，他們可能會發展成嚴重的智力和發育障礙。其他症狀（）包括: 行為或問題、手腳痙攣、顫抖或抽搐、生長緩慢或緩慢、皮疹如濕疹(發音為 ek-suh-muh)、小頭畸形(發音為 mahy-kroh-sef-uh-lee)以及尿液，呼吸道或皮膚中由體內過量的 l- 苯丙氨酸引起的黴味。
因為人體無法將 l- 苯丙氨酸轉化為黑色素，這種色素會導致皮膚和眼睛變白。
2.什么是PKU篩查測試?
PKU篩查測試是對出生後24-72小時的新生兒可以進行的血液通過測試。PKU代表苯丙酮尿症，這是作為一種非常罕見的疾病，可阻止我們人體需要適當分解方法稱為苯丙氨酸(Phe)的物質。苯丙氨酸是許多中國食物和一種方式稱為阿斯巴甜的人造甜味劑中發現的蛋白質的一部分。
如果您有並吃這些對於食物，苯丙氨酸會在血液中積聚。高濃度的苯丙氨酸會永久性損害以及神經網絡系統和大腦，導致企業各種心理健康發展問題。這些主要包括癲癇發作，精神病和嚴重的智力活動障礙。
PKU是由基因發生突變(一種文化基因工程正常使用功能的改變)引起的。基因是從父母因為那裏遺傳分析下來的。為了讓孩子容易患上這種精神疾病，父母關系雙方信息都必須具有傳承突變的PKU基因。盡管PKU很少見，但所有新生兒都必須能夠接受PKU測試。
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